Introdução Síncope é um sintoma que pode ocorrer em corações normais, como também pode ter múltiplas causas, tanto cardiológicas, como neurológicas. Não é frequentemente relatada como manifestação inicial da amiloidose cardíaca, mas quando ocorre pode ser determinada por bloqueios atrioventriculares acentuados, taquiarritmias ventriculares ou, como descreveremos no caso a seguir, por disfunção autonômica e hipotensão arterial postural. O objetivo deste estudo foi descrever o caso de um paciente portador de amiloidose cardíaca por transtirretina (TTR) com a mutação Val50Met, historicamente […]

Introdução A amiloidose é caracterizada por deposição extracelular de proteínas insolúveis (depósito amilóide) em múltiplos órgãos e disfunção orgânica progressiva. Classifica-se pelo tipo de proteína que se deposita. Entre elas, a amiloidose por transtirretina (ATTR), que pode ocorrer por uma variante genética e pelo envelhecimento. Cerca de 120 variantes genéticas são reconhecidamente a causa da ATTR entre elas, uma das mais comuns é a representada pela Val50Met. A apresentação fenotípica da amiloidose TTR pela mutação Val50Met é majoritariamente neurológica, chamada […]