A transtirretina (TTR) é uma proteína tetramérica sintetizada essencialmente pelo fígado. As moléculas de TTR podem se dobrar incorretamente e se armazenar como fibrilas amilóides no coração e em outros órgãos, levando à amiloidose relacionada a TTR (ATTR). A ATTR pode seguir a deposição de ATTR hereditária (ATTRv), que era anteriormente conhecido como ATTR mutante, ou ATTR de tipo selvagem (ATTRwt). A ATTR é uma doença subdiagnosticada, bem como um determinante crucial de morbimortalidade. O acometimento cardíaco é comum na […]

Resumo A amiloidose sistêmica é um grupo de doenças causadas pela deposição de uma proteína amiloide que forma fibrilas e deposita nos tecidos. Pacientes com mutação de transtirretina (TTR) Val122Ile têm idade e um fenótipo semelhante àqueles com amiloidose cardíaca do tipo selvagem, causando uma cardiomiopatia restritiva de início tardio com neuropatia mínima em uma idade média de início de 69 anos. A mutação homozigótica é rara. Relatamos um paciente do sexo masculino que apresentava insuficiência cardíaca de início recente […]

Resumo Um paciente de 90 anos buscou atendimento com queixas e exame físico compatíveis com insuficiência cardíaca descompensada. Eletrocardiograma demonstrou fibrilação atrial e baixa voltagem em derivações dos membros, e ecocardiograma identificou dilatação biatrial, além de discreto aumento das espessuras parietais e do diâmetro do ventrículo esquerdo. A ressonância magnética demonstrou realce tardio subendocárdico confirmando a suspeita de amiloidose cardíaca. Com eletroforese e imunofixação de proteínas séricas e urinárias negativas e cintilografia com pirofosfato positiva, foi confirmado diagnóstico de amiloidose […]

A Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR)1 foi fundada em 17 de novembro de 1989, no Salão de Convenções do Hotel Rio Copa, na cidade do Rio de Janeiro. Em dezembro desse mesmo ano, adquiriu personalidade jurídica após registro em cartório e publicação no Diário Oficial […]

Introdução A amiloidose cardíaca caracteriza-se pela presença de depósitos de material amilóide entre as fibras miocárdicas, levando ao comprometimento da sua função. Em 95% dos casos, pode ser secundária à produção excessiva de imunoglobulinas de cadeia leve anômalas ou às alterações da transtirretina (TTR), quer seja por mutação ou selvagem. A TTR é uma proteína produzida principalmente pelo fígado, responsável pelo transporte do retinol e hormônio tireoidiano. A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença genética autossômica dominante devido à […]

A última edição dos Arquivos Brasileiros de Cardiologia nos traz a publicação do Posicionamento sobre Diagnóstico e Tratamento da Amiloidose Cardíaca do DEIC/GEMIC/SBC. Esse documento foi fruto do trabalho colaborativo de muitos experts da área, expoentes da Cardiologia Nacional, mas também incluiu outros especialistas como neurologistas, hematologistas e médicos nucleares.   […]

Resumo A amiloidose cardíaca (AC) é uma cardiomiopatia infiltrativa que ocorre secundária à deposição de proteína mal dobrada no miocárdio. Os dois subtipos mais comuns são amiloidose de cadeia leve de imunoglobulina e amiloidose por transtirretina. A AC frequentemente resulta em insuficiência cardíaca congestiva e arritmias, a partir de uma ruptura no substrato cardíaco com subsequente remodelamento eletromecânico. A progressão da doença é geralmente demonstrada pelo desenvolvimento da progressiva falência da bomba cardíaca, que pode ser observada com uma alta […]

Resumo Fundamento A amiloidose é uma doença sistêmica com envolvimento de diversos órgãos caracterizada pela deposição de fibrilas amiloides. O conhecimento do perfil epidemiológico, clínico e genético da população acometida por amiloidose no país é de fundamental importância em estratégias para estabelecer o diagnóstico bem como as estratégias terapêuticas. Objetivo Avaliar as variáveis epidemiológicas, clínicas, laboratoriais, de imagem e tratamento dos pacientes com amiloidose cardíaca por transtirretina (TTR). Material e métodos Estudo multicêntrico, retrospectivo, prospectivo e observacional baseado na coleta […]

Quando solicitar a cintilografia cardíaca com marcadores ósseos? Frente aos aspectos comentados acima, é importante que a investigação da forma específica da AC-ATTR usando a cintilografia com marcador ósseo seja iniciada após 2 passos preliminares fundamentais: 1. estabelecendo-se alta suspeita clínica da presença de AC e 2. Após a exclusão da presença de cadeias leves de imunoglobulinas, que nos direcionaria para o diagnóstico da AC-AL. O estabelecimento da alta suspeita clínica é fundamental, já que uma cintilografia negativa não afasta […]

Resumo Estenose aórtica é a doença valvar mais prevalente na prática clínica. A forma selvagem da amiloidose por transtiretina tem incidência aumentada em indivíduos idosos, usualmente acima de 70 anos de idade. Amiloidose e estenose aórtica são duas doenças que atingem populações semelhantes, logo, podem coexistir no mesmo paciente. Pacientes com amiloidose e estenose aórtica têm níveis séricos desproporcionalmente mais elevados de troponina e NT-proBNP comparativamente aos pacientes com estenose aórtica importante pura além de maior hipertrofia ventricular. As decisões […]