Introdução As filaminas interligam os filamentos de actina e formam uma ampla rede em células dos músculos cardíaco e esquelético ao ancorar proteínas de membrana ao citoesqueleto. A filamina C, codificada pelo gene FLNC, é uma das três proteínas relacionadas à filamina, e se liga a várias proteínas no disco Z do sarcômero. Mutações no FLNC foram inicialmente relacionadas a miopatia miofibrilar esquelética, mas atualmente são reconhecidas como associadas a fenótipos de cardiomiopatia dilatada (CMD) e arritmogênica, com herança autossômica […]

Introdução A sarcoidose é uma doença granulomatosa inflamatória multissistêmica de causa não definida, relacionada a fatores genéticos, cuja incidência é de 1 a 30 casos/100.000 pessoas, sendo mais prevalente em mulheres acima de 50 anos de idade. É caracterizada pela formação de tecido cicatricial podendo acometer qualquer órgão com predileção pelo pulmão em cerca de 90% dos casos. Os pacientes que apresentam envolvimento cardíaco são principalmente do sexo masculino e, no geral, cursam com pior prognóstico, sendo observada alta mortalidade […]

Resumo A miocardiopatia arritmogênica com acometimento exclusivo ou predominante do ventrículo esquerdo (MCAVE), vem sendo descrita recentemente. Apresenta uma base genética heterogênea com diferentes fenótipos clínicos que variam desde a presença de arritmias ventriculares e morte súbita (MS), quadro clínico sugestivo de miocardite aguda com dor no peito e elevação da troponina, sintomas de insuficiência cardíaca, a pacientes assintomáticos. É necessário elevado nível de suspeição para o diagnóstico correto e instituição de uma abordagem terapêutica baseada no genótipo, prevenindo a […]