Resumo A Filamina C (FLNC) desempenha um papel crítico na manutenção da integridade estrutural das células musculares, particularmente dentro do sarcômero cardíaco. Variantes patogênicas no gene FLNC são cada vez mais reconhecidas como contribuintes significativos para uma gama diversificada de cardiomiopatias, incluindo cardiomiopatia dilatada (CMD), hipertrófica (CMH), arritmogênica (CMA) e restritiva (CMR). Esta revisão explora as correlações genótipo-fenótipo em cardiomiopatias relacionadas ao gene FLNC, enfatizando como o tipo e a localização das variantes genéticas influenciam a apresentação clínica. Variantes truncadas […]

Resumo A miocardiopatia arritmogênica com acometimento exclusivo ou predominante do ventrículo esquerdo (MCAVE), vem sendo descrita recentemente. Apresenta uma base genética heterogênea com diferentes fenótipos clínicos que variam desde a presença de arritmias ventriculares e morte súbita (MS), quadro clínico sugestivo de miocardite aguda com dor no peito e elevação da troponina, sintomas de insuficiência cardíaca, a pacientes assintomáticos. É necessário elevado nível de suspeição para o diagnóstico correto e instituição de uma abordagem terapêutica baseada no genótipo, prevenindo a […]