Resumo A doença de Danon é uma doença genética rara associada a mutações no gene LAMP2, localizado no cromossomo X, que codifica a proteína LAMP2, essencial para a autofagia. A doença é caracterizada por uma tríade de cardiomiopatia, miopatia esquelética e deficiência intelectual, com manifestações clínicas variáveis entre os sexos. Homens geralmente apresentam formas mais graves e precoces, com cardiomiopatia hipertrófica e arritmias, enquanto mulheres apresentam uma evolução mais tardia e sintomas menos homogêneos. Para ilustrar a ampla variedade de […]
