Resumo A miocardiopatia hipertrófica tem sofrido profundas alterações em sua concepção com o advento da cardiogenômica e o aumento do conhecimento em termos da estrutura sarcomérica e das mutações que levam à hipertrofia do cardiomiócito. Abordamos neste artigo de revisão, o estado da arte em termos de diagnóstico, contemplando as cardiopatias genéticas responsáveis pelos diagnósticos diferenciais da miocardiopatia hipertrófica, conhecidas como fenocópias, grande desafio da prática clínica. Ademais, levantaremos as evidências atuais que guiam o tratamento.
