Resumo A titina, codificada pelo gene TTN, é a maior proteína humana, essencial para a manutenção da estabilidade das células musculares e regulação da contração miocárdica. As variantes truncadas do TTN (TTNtv) têm sido consideradas a causa genética mais comum de cardiomiopatia dilatada (CMD), respondendo por até 25% dos casos familiares e 18% dos casos esporádicos. Esta revisão examina a relação complexa entre as variantes no gene TTN e a CMD, destacando os desafios impostos pela penetrância incompleta e a […]