Variantes patogênicas do gene da transtiretina (TTRv) resultam na produção de fibrilas amiloidogênicas que se depositam no espaço extracelular de muitos tecidos, resultando em uma doença multissistêmica amiloidogênica (ATTRv). Podem ser afetados diversos tecidos em diferentes combinações, incluindo os nervos periféricos e o sistema cardíaco, que tipicamente são os principais alvos, mas também os rins, olhos, sistema gastrointestinal, sistema nervoso central e estruturas musculoesqueléticas. A ATTRv é uma doença progressiva que resulta em óbito, aproximadamente, num período de 8 a […]

A transtirretina (TTR) é uma proteína tetramérica sintetizada essencialmente pelo fígado. As moléculas de TTR podem se dobrar incorretamente e se armazenar como fibrilas amilóides no coração e em outros órgãos, levando à amiloidose relacionada a TTR (ATTR). A ATTR pode seguir a deposição de ATTR hereditária (ATTRv), que era anteriormente conhecido como ATTR mutante, ou ATTR de tipo selvagem (ATTRwt). A ATTR é uma doença subdiagnosticada, bem como um determinante crucial de morbimortalidade. O acometimento cardíaco é comum na […]