Resumo As variantes do gene ALPK3 (proteína alfa-quinase 3), em especial as variantes truncadas (ALPK3tv), têm sido associadas à cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e à cardiomiopatia dilatada (CMD), contribuindo para a variabilidade fenotípica e para resultados clínicos graves. A CMH é caracterizada por uma hipertrofia ventricular esquerda não atribuível a outras causas, sendo uma condição genética comum, ligada frequentemente a variantes patogênicas em genes de sarcômeros. No entanto, em aproximadamente 40% dos casos, os testes genéticos não são capazes de identificar […]