ABC Heart Fail Cardiomyop 2023; 3(1): e20230023
Aconselhamento Genético e Heredograma nas Miocardiopatias – o Papel do Geneticista Clínico
Diane Xavier de Ávila
, Frank Nunes, Raquel Germer, Ana Flávia Malheiros Torbey
Introdução
Há 20 anos o Projeto Genoma Humano fez história ao anunciar o sequenciamento de 92% do genoma humano através do desenvolvimento de técnicas modernas de sequenciamento genético. Em 2022, foi anunciado o completo sequenciamento do DNA humano. Esse conhecimento permitiu entender melhor como a genética influencia o funcionamento do corpo humano e ao mesmo tempo facilitou a identificação de variantes genéticas que podem causar doenças.
No campo da cardiologia, o estudo genético auxilia na avaliação de aortopatias, hipercolesterolemia familiar, canalopatias e principalmente miocardiopatias.
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Palavras-chave: Aconselhamento Genético; Genética; miocardiopatias; Teste Genético
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