ABC Heart Fail Cardiomyop 2025; 5(2): 20250008

As Múltiplas Faces da Cardiomiopatia por Variantes do Gene da Filamina C (FLNC)

Frank Nunes , Raquel Germer Toja Couto , Diane Xavier de Avila , Ana Flavia Malheiros Torbey , Kárila Scarduelli Luciano , Estevão Lanna Figueiredo , Evandro Tinoco Mesquita

DOI: 10.36660/abchf.20250008

Resumo

A Filamina C é uma proteína essencial para a integridade do sarcômero e do citoesqueleto dos cardiomiócitos. Variantes patogênicas no gene FLNC estão associadas a uma ampla gama de cardiomiopatias, podendo apresentar fenótipos distintos de acordo com o tipo de alteração genética. As variantes truncadas estão frequentemente associadas à cardiomiopatia dilatada e arritmogênica, enquanto as variantes missense são mais relacionadas às formas hipertrófica e restritiva. Essas diferenças fenotípicas refletem o impacto molecular e estrutural da variante FLNC na proteína filamina C, com implicações diretas no manejo clínico. O diagnóstico e a estratificação de risco são desafiadores e exigem uma abordagem multimodal que integre dados clínicos, genéticos e de imagem. A ressonância magnética cardíaca, em especial, é fundamental para a detecção de fibrose miocárdica e para a avaliação prognóstica. Evidências recentes indicam que variantes patogênicas no FLNC também podem estar associadas, raramente, a casos de miocardite aguda de apresentação grave, frequentemente acompanhada de arritmias ventriculares malignas e disfunção sistólica. O diagnóstico preciso, o acompanhamento contínuo e o aconselhamento familiar são fundamentais para definir a melhor abordagem terapêutica e prognóstica dos pacientes, em especial daqueles com alto risco de morte súbita cardíaca (MSC), permitindo desta forma, intervenções personalizadas e preventivas.