ABC Heart Fail Cardiomyop 2023; 3(1): e20230036
Genética nas Miocardiopatias – Testes Genéticos Decodificados para o Cardiologista Clínico
Arsonval Lamounier Júnior, Diane Xavier de Ávila
, Roberto Barriales-Villa
Resumo
A era da medicina personalizada enfatiza o cuidado guiado pelos diversos fenótipos de miocardiopatia (MCP) já descritos, a sua interpretação a partir do genótipo e o aconselhamento genético. A identificação de subtipos de MCP de alto risco e o diagnóstico de etiologias raras com a possibilidade de terapias específicas não podem ser negligenciadas. O sequenciamento genético desses pacientes, ao lado do avanço nas técnicas de imagem cardíaca, tem apontado uma nova perspectiva para esses conceitos, e consequentemente possíveis novas classificações das MCPs e novas condutas clínicas. É fundamental a interação entre equipes multidisciplinares e especialistas em cardiologia genética para melhor manejo das variantes, principalmente as de significado incerto que podem ter relevância na expressão da MCP. Este artigo orienta os cardiologistas na solicitação do exame genético, discute suas indicações e a patogenicidade das variantes e enfatiza o rastreamento familiar, desafios que podem ser superados na prática cotidiana.
Palavras-chave: Genética; miocardiopatias; NGS; Rastreio Familiar
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