ABC Heart Fail Cardiomyop 2024; 4(3): e20240038
Mais um Tijolo na Parede do Conhecimento da Cardiomiopatia Desmoplaquina: Relatos de Casos de Três Irmãos
Gustavo Aliano Gâmbaro, Marcello Laneza Felicio, Luís Gustavo Modelli de Andrade, Leonardo Rufino Garcia
, Flavio de Souza Brito
Resumo
O Desmoplaquina (DSP) é um componente essencial do desmossomo, um complexo de junção celular que ancora filamentos intermediários. Na arquitetura molecular do coração, os desmossomos desempenham um papel relevante na adesão celular e na transdução de força através do miocárdio. Mutações no gene DSP causam cardiomiopatia arritmogênica distinta com lesão miocárdica, fibrose ventricular esquerda, disfunção sistólica adicional e alta incidência de arritmias ventriculares.
Descrevemos os casos clínicos de três irmãos com cardiomiopatias DSP diagnosticadas após o paciente índice ter sido encaminhado para uma investigação de doença cardíaca hereditária devido a miocardite recorrente. Uma nova mutação nonsense no gene DSP foi diagnosticada e os pacientes foram tratados para evitar morte súbita cardíaca.
Palavras-chave: Desmoplaquina; Insuficiência Cardíaca; Predisposição Genética para Doença
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