ABC Heart Fail Cardiomyop 2023; 3(1): e20230016
Miocardiopatias Pediátricas: Estabelecendo Relação Genótipo-Fenótipo como Determinante no Prognóstico e Terapêutica, uma Revisão da Literatura
Ana Flavia Malheiros Torbey
, Aurea Lucia Alves de Azevedo Grippa de Souza
, Estela Azeka
, Maraisa Fachini Spada
Introdução
As miocardiopatias pediátricas constituem um grupo heterogêneo de alterações no miocárdio onde há diferentes fenótipos e etiologias. A apresentação clínica varia desde indivíduos assintomáticos a crianças com insuficiência cardíaca, arritmias e morte súbita. É a principal indicação de transplante cardíaco após um ano de idade.–
A etiologia pode envolver causas secundárias como doenças infecciosas, inflamatórias, autoimunes ou por uso de medicações (antraciclinas); entretanto, as causas genéticas representam importante papel nas miocardiopatias pediátricas. Atualmente com a maior disponibilidade de testes genéticos, o estabelecimento da relação genótipo-fenótipo vem ocorrendo, sendo possível determinar prognóstico e proporcionar terapêuticas específicas para este grupo de pacientes, que modificam a história natural da doença.,–
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Palavras-chave: Adolescentes; Cardiomiopatias; Criança; Diagnóstico; Fenótipo
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