ABC Heart Fail Cardiomyop 2023; 3(1): e20230011
Rede Nacional de Genômica Cardiovascular: Implementação do Diagnóstico Genético em Cardiologia no Sistema Único de Saúde
Tais Hanae Kasai-Brunswick
, Dilza Balteiro Pereira de Campos
, Andressa Araújo Braga
, Raquel Tavares Boy da Silva
, Eduardo Back Sternick
, Marisa da Silva Santos
, Helena Cramer Veiga Rey
, Adriana Bastos Carvalho
A Rede Nacional de Genômica Cardiovascular (RENOMICA) é um projeto de pesquisa cujo objetivo é estabelecer uma prova de conceito de que o diagnóstico genético para doenças cardiovasculares hereditárias é importante, viável e custo-efetivo no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Financiado pelo Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão (Genomas Brasil) do Ministério da Saúde, o estudo é coordenado pelo Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e conta com 21 centros coparticipantes em todo o país. O recrutamento, iniciado em setembro de 2021, segue em andamento. Os participantes da pesquisa, mediante aconselhamento genético, concedem uma amostra de swab de bochecha que pode ser coletada em casa, e a equipe do estudo realiza o sequenciamento completo do exoma em busca de variantes gênicas relacionadas ao fenótipo. O resultado do sequenciamento é encaminhado aos participantes e, caso positivo para a doença investigada, os familiares são convidados a participar do rastreio genético. Como resultado, espera-se entender mecanismos de penetrância incompleta e expressividade variável em doenças cardiovasculares hereditárias, construir um modelo econômico para determinar a custo-efetividade do diagnóstico genético da cardiomiopatia hipertrófica no contexto do SUS, e abastecer o banco de dados do Programa Genomas Brasil.
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