ABC Heart Fail Cardiomyop 2025; 5(1): e20250002
Variabilidade de Apresentação Fenotípica Cardíaca na Doença de Danon: Descrição através de um Caso Clínico
Cristhian Espinoza Romero
, Fabio Fernandes
, Evandro Tinoco Mesquita
, Frank Nunes
Resumo
A doença de Danon é uma doença genética rara associada a mutações no gene LAMP2, localizado no cromossomo X, que codifica a proteína LAMP2, essencial para a autofagia. A doença é caracterizada por uma tríade de cardiomiopatia, miopatia esquelética e deficiência intelectual, com manifestações clínicas variáveis entre os sexos. Homens geralmente apresentam formas mais graves e precoces, com cardiomiopatia hipertrófica e arritmias, enquanto mulheres apresentam uma evolução mais tardia e sintomas menos homogêneos. Para ilustrar a ampla variedade de manifestações, é apresentado um caso clínico de uma paciente jovem com diagnóstico de insuficiência cardíaca, que evoluiu para transplante cardíaco, onde foi identificada a mutação no gene LAMP2 após os achados anatomopatológicos do coração explantado. A prevalência da doença de Danon é incerta, mas acredita-se que afete diversas etnias, com prevalência maior em grupos com espessamento ventricular. A fisiopatologia envolve autofagia defeituosa, mitofagia comprometida e estresse oxidativo, levando à hipertrofia e fibrose dos cardiomiócitos. O diagnóstico é confirmado por biópsia, imuno-histoquímica e teste genético, sendo fundamental para avaliação de risco familiar. O tratamento foca no manejo já definido para insuficiência cardíaca e arritmias, com transplante cardíaco e dispositivos de assistência ventricular como opções terapêuticas.
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