Resumo O Desmoplaquina (DSP) é um componente essencial do desmossomo, um complexo de junção celular que ancora filamentos intermediários. Na arquitetura molecular do coração, os desmossomos desempenham um papel relevante na adesão celular e na transdução de força através do miocárdio. Mutações no gene DSP causam cardiomiopatia arritmogênica distinta com lesão miocárdica, fibrose ventricular esquerda, disfunção sistólica adicional e alta incidência de arritmias ventriculares. Descrevemos os casos clínicos de três irmãos com cardiomiopatias DSP diagnosticadas após o paciente índice ter […]

Resumo A titina, codificada pelo gene TTN, é a maior proteína humana, essencial para a manutenção da estabilidade das células musculares e regulação da contração miocárdica. As variantes truncadas do TTN (TTNtv) têm sido consideradas a causa genética mais comum de cardiomiopatia dilatada (CMD), respondendo por até 25% dos casos familiares e 18% dos casos esporádicos. Esta revisão examina a relação complexa entre as variantes no gene TTN e a CMD, destacando os desafios impostos pela penetrância incompleta e a […]

Resumo Cardiomiopatias, doenças miocárdicas sem outros fatores causais como hipertensão ou doença arterial coronária, já foram consideradas raras, mas têm visto um aumento de diagnósticos devido aos avanços em imagem e à conscientização clínica. Categorizações recentes baseadas em fenótipos predominantes, como cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia ventricular esquerda não dilatada, cardiomiopatia restritiva e cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica destacam sua complexidade. A caracterização do fenótipo é desafiadora devido às características sobrepostas entre diferentes cardiomiopatias, tornando o teste genético indispensável, pois oferece […]

Resumo A terapia de ressincronização cardíaca é um tratamento fundamental para pacientes com insuficiência cardíaca e fração de ejeção reduzida (ICFEr) e bloqueio do ramo esquerdo (BRE). Embora a ressincronização tenha sido tradicionalmente realizada por meio da estimulação biventricular, essa abordagem pode ser limitada por uma alta taxa de pacientes não respondedores e por seu custo elevado. A estimulação do sistema de condução, por vezes chamada de “fisiológica”, envolve a estimulação direta das vias de condução intrínsecas do coração, surgindo […]

Introdução A hemocromatose é uma doença caracterizada pelo excesso de absorção intestinal de ferro e sua deposição em vários órgãos, incluindo o coração. Existem 2 tipos de hemocromatose: primária e secundária. A hemocromatose primária ou hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética, enquanto a hemocromatose secundária é uma consequência de doenças sistêmicas como anemia, talassemia, doença hepática; ou do excesso de transfusões de sangue. Foi descrita pela primeira vez no século 19 pelo médico francês Armand Trousseau, que aventou a […]

Resumo A insuficiência cardíaca é uma síndrome de alta prevalência em todo o mundo, com impacto financeiro, humano e trabalhista altíssimos. Registros recentes demonstram que boa parte desses pacientes, quando hospitalizados por descompensação da cardiopatia de base, o fazem em perfil congesto, ou seja, com sobrecarga hidrossalina. Nesse cenário, os diuréticos desempenham papel central para descongestão, visando alívio de sintomas e desospitalização segura para seguimento ambulatorial. Para isso, se fazem necessários o adequado manejo das doses terapêuticas, associações de classes […]